letizia test

Screening Prenatale Non Invasivo Basato sul DNA

“Letizia” è l’innovativo test di diagnosi prenatale non invasivo (NIPT) dell’Istituto DeBlasi unico centro in Calabria ad offrire uno screening precoce di tipo non invasivo, in cui il campione viene processato interamente presso i propri laboratori di genetica medica.

Letizia, l’unico test genetico certificato CE-IVD per le trisomie 21, 18 e 13, sesso del feto e che permette di rilevare aneuploidie sessuali e microdelezioni.

ANOMALI E NUMERICHE (ANEUPLOIDIE)ANOMALIE STRUTTURALI

Si verificano quando un individuo presenta un cromosoma in più rispetto all’usuale coppia di cromosomi (trisomia), oppure quando in una coppia di cromosomi ne manca uno (monosomia).

TRISOMIA 21
(Sindrome di Down).
È la trisomia più frequente alla nascita ed è associata a disabilità mentali gravi o moderate. Può inoltre causare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco.

TRISOMIA 18
(Sindrome di Edwards).
È associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini affetti dalla Sindrome di Edwards possono manifestare varie malformazioni ed avere un’aspettativa di vita ridotta.

TRISOMIA 13
(Sindrome di Patau).
È associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini affetti dalla Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti ed altre patologie. È rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita.

ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI.
I cromosomi X e Y determinano il sesso fetale. Le principali combinazioni anomale osservate sono XXX, XYY (Sindrome di Jacobs), XXY (Sindrome di Klinefelter), e monosomia X (Sindrome di Turner). Gli individui affetti da tali sindromi possono presentare disturbi fisici e comportamentali la cui gravità può variare sensibilmente da soggetto a soggetto. Le anomalie strutturali includono la mancanza o la delezione di una porzione di cromosoma.

Includono la mancanza o la delezione di una popolazione cromosomica. La delezione è una perdita di DNA su un segmento cromosomico che può estendersi su più geni, ciascuno contribuendo ad un fenotipo in maniera potenzialmente indipendente. Le sindromi da delezione sono rappresentate da disturbi clinicamente riconoscibili caratterizzati da un fenotipo clinico e comportamentale complesso.

Delezione 5p (Sindrome del Cri-du-chat).

Delezione 22q11 (Sindrome di DiGeorge)

Delezione 15q11 (Sindrome di Prader-Willi/Angelman)

Delezione 1p36

Letizia è accurato: rispetto ai test di screening tradizionali dà meno falsi positivi il che significa minor rischio di sottoporsi a una procedura invasiva come l’amniocentesi o la villocentesi evitando totalmente i rischi ad essi collegati.
Letizia è precoce: si può effettuare già dalla decima settimana di gestazione. In maniera tempestiva, considerata la complessità dell’esame, entro 10/15 giorni lavorativi, fornisce informazioni genetiche puntuali che consentono di effettuare scelte consapevoli ed appropriate.

Un risultato negativo, cioè che indica una bassa probabilità di trisomia, deve essere in generale considerato rassicurante.
Nel caso in cui il test indichi la possibile presenza di una anomalia cromosomica, l’interpretazione del risultato viene demandata alla consulenza genetica post-test e ad eventuali successivi approfondimenti diagnostici sui campioni fetali acquisiti con tecniche invasive.

Con letizia la possibilità di avere risultati falsi positivi o falsi negativi è estremamente bassa. La precisione dei risultati offerti da letizia è importante perché in caso di risultato negativo, evita il ricorso all’amniocentesi, procedura che presenta rischio di aborto. In caso di risultato positivo, dovrebbe essere presa in considerazione l’ipotesi di ricorrere ad un esame diagnostico.

Ogni richiesta di screening verrà preceduta da un colloquio in laboratorio per garantire la piena comprensione del test e per acquisire il consenso alla sua esecuzione, secondo quanto previsto dal Garante della Privacy.

Analisi del DNA all'avanguardia

L‘Istituto De Blasi, esegue il test “letizia” all’interno dei suoi laboratori di genetica.
A partire dalla 10a settimana di gestazione, in una donna in stato di gravidanza è presente, oltre il DNA libero circolante di origine materna, anche DNA fetale, in una percentuale compresa tra il 2 ed il 40%.

Proprio sul DNA fetale viene condotta l’indagine genetica, mediante il sequenziamento massivo in parallelo dell’intero genoma utilizzando un processo di NGS (Next Generation Sequencing), una delle tecnologie più avanzate per l’analisi genetica, oggi disponibile.
Si ottiene così il più completo screening del DNA del feto libero e circolante nel sangue materno.

Moderni strumenti di bioinformatica analizzano i dati del sequenziamento con un algoritmo di calcolo avanzato, per garantire l’accuratezza delle prestazioni analitiche e referti chiari e completi.

Una rappresentazione digitale completa di tutti i cromosomi. LetiziaPlus è in grado di rilevare anomalie numeriche cromosomiche e subcromosomiche sulle 22 coppie di autosomi e sui cromosomi sessuali